Svante Pääbo e Ötzi
Anche le strade del nuovo premio Nobel per la medicina, Svante Pääbo, si sono incrociate con Ötzi, l’Uomo venuto dal ghiaccio.
“Quando il genoma umano non era stato ancora completamente decodificato, Pääbo era già riuscito ad analizzare il DNA mitocondriale da materiale osseo di mummie egizie e di Neanderthal. All’epoca, fu il primo a ‘cimentarsi’ con DNA antico e antichissimo e per questo è considerato, a ragione, il fondatore della paleogenetica”, ha affermato Frank J. Rühli, responsabile dell’Istituto di Medicina Evolutiva dell’Università di Zurigo e presidente del Comitato scientifico per l’Uomo venuto dal ghiaccio, sottolineando così i risultati ottenuti dal nuovo premio Nobel. “Nell’ambito del suo progetto Neanderthal”, ha proseguito, “nel 1993 Pääbo ha ottenuto campioni ossei di Ötzi, riuscendo così a identificare frammenti del DNA mitocondriale (linea materna) e a stabilire che il suo aplogruppo corrisponde ai moderni raggruppamenti dell’Europa settentrionale e centrale. Si tratta di un notevolissimo progresso a livello internazionale in termini di conoscenza, tutt’altro che prevedibile con i metodi di analisi dell’epoca”.
Nel 2006, Franco Rollo dell’Università di Camerino è riuscito quindi a stabilire l’esatto raggruppamento genetico della linea materna di Ötzi, scoprendo – sempre con l’aiuto del DNA mitocondriale – che appartiene a una sottospecie sconosciuta dell’aplogruppo K1.
Nel 2012, l’Istituto per lo studio delle mummie dell’EURAC di Bolzano, in collaborazione con alcuni atenei internazionali, ha determinato il DNA nucleare di Ötzi. Per quanto riguarda la linea paterna, è stato possibile dimostrare un antenato in comune con gli attuali abitanti della Corsica e della Sardegna e, per la prima volta, svelare alcuni segreti sul suo patrimonio genetico individuale: molto probabilmente l’Uomo venuto dal ghiaccio aveva gli occhi marroni, il gruppo sanguigno 0, era intollerante al latte e mostrava una predisposizione alle malattie cardiovascolari.
Oggi, a distanza di 10 anni, il DNA di Ötzi viene studiato con tecnologie ulteriormente perfezionate, in collaborazione con l’Istituto Max Planck per l’antropologia evolutiva di Lipsia, il cui direttore è appunto il premio Nobel Svante Pääbo.
Note bibliografiche per chi è interessato ad approfondire il tema del DNA di Ötzi:
Olivia Handt et al: Molecular genetic Analyses of the Tyrolean Ice Man. In: Science Reports, Vol. 264, 17 June (1994) 1775-1778;
Franco U. Rollo et al.: Fine characterization of the Iceman’s mtDNA Haplogroup. In: American Journal of Physical Anthropology 130:557-564 19 January (2006) 557-564; DOI 10.1002/ajpa.20384
Andreas Keller et al: New insights in the Tyrolean Iceman’s origin and phenotype as referred by whole-genome sequencing. In: Nature communications 28 Feb (2012); DOI: 10.1038/ncomms1701
Foto: Svante Pääbo (c) di Duncan.Hull – own work, CC BY-SA 4.0
